メニュー

HBOCとは

1.遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは(HBOC;Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome)

  • 「遺伝性のがん」の種類の1つです。特定の遺伝子に生まれつき変化があり、それによって明らかにがんに罹患しやすいこと(体質)を「遺伝性のがん」と総称します。
  • BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に変化(専門用語で病的バリアント*と言います)を持っているとHBOCと診断されます。
  • HBOCの方は、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんなどの発症リスクが高いことがわかっています。
  • がんを発症していない人も含めて、一般的に、200~500人に1人がHBOCに該当すると言われています。

主ながんにおけるHBOCの割合

  • 遺伝性乳がん
    卵巣がん症候群
    3~5%

    乳がん患者さん→遺伝性乳がん卵巣がん症候群3~5%
  • 遺伝性乳がん
    卵巣がん症候群
    約10~15%

    卵巣がん患者さん→遺伝性乳がん卵巣がん症候群10~15%
  • 遺伝性乳がん
    卵巣がん症候群
    2~5%

    膵臓がん患者さん→遺伝性乳がん卵巣がん症候群2~5%

    (資料2,3,4,5,6)

遺伝子の病的バリアントとは

私たちは誰でも、遺伝子の中身に少しずつ変化(バリアント)があります。それは個性につながっています。必ずしも遺伝子の変化(バリアント)が病気と関係するわけではありませんが、がんの発症しやすさと明らかに関係している変化を「病的バリアント」と言います。

2.HBOCと関連するがん

  • BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的バリアントを有する場合、以下のがんの発症率が高くなることがわかっています。
HBOCと関連するがん発症率

がんの生涯罹患率

がんの種類日本人一般の生涯罹患率欧米人一般の生涯罹患率BRCA1遺伝子に病的バリアントがあるBRCA2遺伝子に病的バリアントがある
乳がん(女性)10.3%12%46~87%38~84%
乳がん(男性)0.1%(欧米)0.1%1.2%最大8.9%
卵巣がん1.3%1~2%39~63%16.5~27%
前立腺がん9.7%69歳までに6%65歳までに8.6%65歳までに15% 生涯を通じて20%
膵臓がん2.5%(男性)
2.4%(女性)
0.5%1~3%2~7%

資料1、2(資料2は欧米のデータ)

  • BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的バリアントを有する場合、がんの発症リスクは年齢が高くなるほど上がります。

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子に病的バリアントがある場合の乳がんと卵巣がんの累積罹患率

  • BRCA1遺伝子に病的バリアントを有する場合

    (資料8を改変)

  • BRCA2遺伝子に病的バリアントを有する場合

    (資料8を改変)